在純合子型中，所有患者都表現為骨改變，表現為骨髓增生、活化、髓腔增大、骨皮層變薄、骨小梁消失、纖維組織變硬等。急性骨梗塞多見(jiàn)于嬰幼兒及兒童，其部位多為長(cháng)骨末端關(guān)節下層或主干，可導致股骨頭及肱骨頭壞死。結果表明，軟骨下皮層結構不連續，并呈碎裂狀，出現不完全性壞死，并伴有骨密度增加。受累區周邊有硬化性邊緣，中間是致密的薄層，有“骨內骨”的癥狀，有骨膜反應，硬化性條帶看起來(lái)與死骨相似，但從來(lái)沒(méi)有散開(kāi)，也沒(méi)有表現出死骨的臨床癥狀。

 

　　如果梗死發(fā)生在指（趾）部，會(huì )導致骺板生長(cháng)異常，骺板呈三角形或長(cháng)菱形，指（趾）生長(cháng)停止而變短，在指（趾）骨基底部端會(huì )出現硬化線(xiàn)。珠蛋白合成障礙性貧血所致的股骨頭壞死，一般采用輸血、脾臟切除、以及藥物等方法。